Dos revistas publican hoy 29 trabajos relacionados con la primera exploración a fondo del genoma humano. Sus resultados dan un golpe final contra el viejo dogma de la genética (un gen, una proteína) y ponen de relieve, una vez más, la maravillosa complejidad de la vida.

Hace cuatro años se dio un primer paso clave para comprender el modo en que la vida está codificada en nuestro material genético: se identificó la secuencia de los elementos de nuestro genoma: los tres mil millones de pares de bases que forman la doble hélice del ADN.

Podemos decir que si la vida está constituida por un libro de claves, aquel primer paso dado en 2003 con el Proyecto Genoma Humano significó extraer todas las letras del libro y apuntarlas en el orden correcto. Ya sabíamos la secuencia de letras, pero no podíamos leerlas; ignorábamos su significado.

El continuador de aquel proyecto se llama ENCODE, acrónimo de Enciclopedia de los Elementos del ADN, y es manejado por un consorcio internacional de 35 equipos de investigadores que procesaron datos de 80 organizaciones. Si seguimos con la metáfora del libro, lo que este equipo hizo en los últimos años fue tratar de leer el texto, tratar de comprender su significado.

Lo que lograron fue descifrar casi uno por ciento del total. Parece poco, pero los expertos dicen que es un progreso considerable. Qué hicieron? Los 80 grupos del consorcio seleccionaron al azar 44 regiones del genoma humano y encontraron en ellas alrededor de 470 genes, cuyo funcionamiento detallaron hasta donde fue posible.

El reporte que publica hoy Nature y los 28 informes complementarios que aparecen en Genome Research aclaran que las consecuencias del estudio van más allá de cubrir uno por ciento de la distancia: definen desde ahora una nueva manera de ver al genoma.

Aunque ya se había rebasado un tanto el dogma de “un gen, una proteína”, los científicos aún veían a los genes como cuentas en un collar: conjuntos discretos de código que definen, en una sinfonía operativa, el funcionamiento de la vida. Y el era un larguísimo collar en el que unas cuantas islas de significado (los genes) aparecían hundidas en un océano de código sin sentido, el llamado ADN basura.

Resulta que no hay tal. Casi todo el genoma se lee, se transcribe en ARN, lo cual significa que tiene significado y función. Pero todavía no lo podemos leer. Lo dicho: la vida es mucho más de lo que creíamos. Qué maravilla.