No deja de dar sorpresas el genoma. La más reciente, ya comentada aquí por Horacio Salazar, proviene del proyecto “Enciclopedia de elementos del ADN” (ENCODE), y se publicó la semana pasada en las revistas Nature y Genome Research.

Lo primero que llama la atención de este proyecto internacional, en el que participan 308 investigadores de 10 países (ninguno de Latinoamérica), es que estudia, por raro que suene, la parte del genoma que no son genes.

Y es que la imagen del genoma como conjunto de genes —cadenas de ADN con instrucciones para fabricar proteínas, las moléculas que hacen funcionar la célula—, es ya obsoleta. La misma palabra “genoma” conlleva este prejuicio “genocéntrico”, como si los genes fueran todo lo que hay. Hoy se habla también del proteoma (conjunto de proteínas que produce la célula) y el transcriptoma, o conjunto de moléculas de ácido ribonucleico (ARN, el primo del ADN) que actúan como mensajeras entre el núcleo y la fabricación de proteínas.

Se sabe que hasta un 97% de la información contenida en el ADN humano no se utiliza para producir proteínas. Se le llamó “ADN chatarra”, pero hoy se sabe que incluye muchísimos “elementos funcionales”, tramos de información cuyo papel es central para el funcionamiento del organismo. Entre ellas, regiones reguladoras que controlan qué genes se activan y cuándo, y otras involucradas en el enrollamiento y desenrollamiento del ADN durante el ciclo celular (una sola célula humana contiene en su núcleo alrededor de un metro de ADN, que cuando no está siendo “leído” se empaqueta de forma extremadamente compacta).

Gran parte del “ADN chatarra” está activo, produciendo ARN, aunque no se traduzca en proteínas. ENCODE ha logrado, tras cuatro años y más de 42 millones de dólares, analizar detalladamente, con técnicas moleculares y computacionales, los elementos funcionales del uno por ciento del genoma humano (unos 30 millones de letras).

Entre otras cosas, ha descubierto que la evolución del genoma es más compleja de lo que se creía. Tramos cuya función es importante mutan con gran frecuencia, contrario a lo esperado; inversamente, tramos muy conservados evolutivamente parecen no cumplir ninguna función. Sin duda, las sorpresas seguirán conforme avance el proyecto, haciendo que nuestra visión del genoma se vuelva más compleja, pero también más útil.