Hagamos un ejercicio mental. Imaginemos una escalera altísima, hecha por tres mil millones de escalones. Si imaginamos además que somos atletas incansables, capaces de subir por esa escalera a razón de un peldaño cada segundo, uno-dos, uno-dos, uno-dos, ¿cuánto nos tardaríamos en llegar a la cima? Subiendo sin cesar, día y noche, a un segundo por escalón, tardaríamos más de 95 años. No es algo que se antoje fácil.

Pensemos ahora en nuestro patrimonio genético. Somos quienes somos gracias a la información acomodada en nuestros cromosomas, esos pequeños cuerpos que podemos definir como genes enrollados.

Podemos imaginar que todo nuestro genoma está formado por varias escaleras que, pegadas, son tan largas como la que acabamos de imaginar. En esas escaleras, las unidades funcionales, los genes, son tramos de escalera formados por miles de escalones.

Si tuviéramos un ojo capaz de ver los tres mil millones de escalones de ese patrimonio genético, y los pudiéramos comparar entre individuos nacidos en regiones distintas, advertiríamos que los genomas personales son muy parecidos. Tanto, que podemos afirmar que 99.9 por ciento de nuestro material genético es igual al de todas las personas del mundo: nos une un pasado evolutivo visible en esa uniformidad.

El 0.1 por ciento restante parece poco, pero se trata de tres millones de cambios: tres millones de escalones hacen que cada persona sea distinta.

Un escalón de cada mil basta para hacer la diferencia. Cada diferencia se llama polimorfismo de un solo nucleótido, y como en inglés sus siglas son SNP, a cada escalón cambiado se le dice "snip". Los hombres somos distintos, entonces, gracias a tres millones de "snips".

Un equipo multinacional reportó en la revista Nature un primer análisis del genoma humano, basado en un hecho peculiar y muy favorable para nosotros. Resulta que las diferencias no vienen solas.

Por lo común, cuando se encuentra un "snip", los científicos saben que los "snips" vecinos serán iguales. En otras palabras, nuestras variaciones no se dan en forma de escalones individuales distintos, sino en forma de racimos de escalones distintos. Cada uno de estos racimos es un "haplotipo", y de ahí nació el nombre que recibe el inventario de haplotipos: HapMap.

Es un catálogo más que un mapa, y sin embargo pegó el chicle, y ahora se habla del mapa de haplotipos.

¿Para qué sirve este catálogo? Obviamente, para encontrar las diferencias entre distintos grupos humanos. Pero no sólo entre grupos chinos y caucásicos, que es el primer acercamiento del equipo de trabajo.

Lo verdaderamente importante es que permite encontrar las diferencias entre individuos sanos e individuos enfermos. Como dijo uno de los investigadores: a partir del HapMap, la medicina genética nunca volverá a ser igual. Los científicos no tendrán que bajar hasta el escalón individual para explorar nuestro patrimonio genético: podrán hacerlo a partir de los haplotipos, que son menos y por tanto facilitan el análisis.

En el futuro conoceremos bien los grupos particulares de haplotipos que indican predisposición a las enfermedades más comunes; ya se identificó, usando el HapMap, una variación clave para una enfermedad ocular. Ya quedó claro dónde en el genoma ocurren procesos de recombinación y mutación (hot spots). Ya hay mucho más que hacer. Y a nivel de los simples mortales, podemos pensar en ese 99.9 por ciento que nos une.